Prof.ssa Graziella Uziel
Istruzione e formazione
Laurea con lode in Medicina all'Università di Milano 1977
Specializzazione in Neurologia 1981
Specializzazione in Pediatria 1986
Esperienze personali e di ricerca
1977-1980: Postdoc presso il laboratorio di Biochimica e Genetica dell'Istituto Neurologico C. Besta. Milano
1981-1982: Postdoc in Neurologia Pediatrica presso la Columbia University. New York
1983-1984: Assistente in Neurologia Infantile presso l'Istituto Neurologico C. Besta. Milano
1994-2007: Associata in Neurologia Infantile presso l'Istituto Neurologico C. Besta. Milano
Ambiti di interesse
Encefalopatie metaoliche ereditarie nell'infanzia
Screening e terapia di disordini perossisomiali con particolare interesse per l'adrenoleucodistrofia
Leucoencefalopatie nell'infanzia
Encefalopatie mitocondriali e miopatie nell'infanzia
Attività accademiche
Dal 2003 Professore di Neurogenetica presso la Facoltà di Psicologia Clinica dell'Università degli Studi di Milano-Bicocca.
Attività di ricerca
Ricerca biochimica e clinica in disfunzioni lisosomiali.
Ricerca biochimica e clinica in disfunzioni del metabolismo lipidico in miopatie e mitocondri, in particolare disfunzioni causate da mancata ß-ossidazione degli acidi grassi, carenza di piruvato deidrogenasi e difetti della catena respiratpria.
Ricerca clinica nell'atassia ereditaria infantile.
Ricerca clinica in disfunzioni perossisomiali con particolare interesse per l'adrenoleucodistrofia.
Ricerca clinica in forme di leucodistrofie definite o non definite nell'infanzia.
L'attività di ricerca è documentata da più di 100 pubblicazioni, inclusi articoli reperibili dalle principali banche dati.